Viikkotehtävän 3 ratkaisu Anandamidin valmistus
Ja viikkotehtävä 4: Fenyyliketonurian perinnöllisyys
Fenyyliketonurian aiheuttavat fenyylialaniinihydroksylaasientsyymiä koodaavan PAH-geenin monenlaiset mutaatiot. Entsyymin vähäisyys tai puute johtaa fenylalaniinin kertymiseen vereen ja aivoihin myrkylliselle tasolle. Tauti todetaan yleensä vastasyntyneiden seulonnassa ja tulisi erottaa lievemmästä BH4-puutteesta. Jos diagnoosia ei tehdä vastasyntyneenä, oireet kehittyvät muutaman kuukauden iässä vaihdellen hyvin lievistä vaikeisiin. Niihin kuuluu vähittäinen, kasvun ja kehityksen hidastuminen, mikrokefalia, kouristuskohtaukset, vapinat, ihottuma, oksentelu ja tunkkainen haju. Hoitamattomana tauti johtaa älylliseen jälkeenjääneisyyteen, käytöshäiriöihin (yliaktiivisuus) ja liikunnan häiriöihin. Fenyylialaniinin välttäminen ruokavaliossa ja aminohapposeoslisä auttavat potilaita elämään lähes normaalia elämää. Dieetti on tiukka ensimmäiset 10 vuotta ja sen jälkeen sitä voidaan asteittain väljentää. Jos odottavan äidin fenyyliketonuriaa ei hoideta raskauden aikana, sikiölle aiheutuu erilaisia kehityshäiriöitä, joten dieettiin on palattava aina raskautta suunniteltaessa. Euroopassa sitä sairastaa 1/10 000 elävänä syntyneestä, joissain maissa, kuten Irlannissa ja Italiassa enemmänkin ja Turkissa 1/4000.
Oheiseen sukupuussa on esitettynä fenyyliketonuriaa sairastava suku. Henkilöt, joilla on fenyyliketonuria, on merkitty tummanharmaalla. Valkoisella merkityt eivät sairasta fenyyliketonuriaa.
1. Millä tavalla fenyyliketonuria periytyy?
2. Millä todennäköisyydellä
a. Henkilö 2 on sairas?
b. Henkilö 3 on sairas?
c. Henkilön 1 äiti on käynyt geenitesteissä ja tiedetään, että hän on fenyyliketonurian kantaja. Millä todennäköisyydellä henkilö 1 on sairas? Anna vastaus prosentteina ja kokonaislukuna.
3. Suomessa fenyyliketonurian esiintyvyys on 1/100 000. Onko sairaus yleisempi Suomessa kuin Euroopassa keskimäärin ja mistä tämä voisi johtua?
Tilaa ratkaisu sähköpostiisi
[contact-form-7 id=”74″ title=”Tilaa vastaus”]